دراسة علمية تؤكد وجود طفرات جينية (PGx) عند السعوديين تؤثر في الاستجابة للادوية
الباحث الرئيس للدراسة: الدكتور محمد علي آل شبيب، استشاري علم الجينات الدوائية وعالم الأبحاث بمركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية بوزارة الحرس الوطني - الرياض، المملكة العربية السعودية.
المشاركون في الدراسة: فريق متميز من عدة باحثين. جميع الأسماء تجدها في الصفحة الأخيرة.
المصدر: مجلة فرونتيرز لعلم الأدوية Frontiers in Pharmacology, حسب الرابط في الصفحة الأخيرة.
تاريخ نشر الدراسة: 1 مايو 2025
الجهة المنفذة: مركز الملك عبد الله الدولي للأبحاث الطبية (KAIMRC)، الرياض، المملكة العربية السعودية
جهة الإصدار: مركز الملك عبد الله الدولي للأبحاث الطبية (KAIMRC)، بالشراكة مع جامعة الملك سعود بن عبد العزيز للعلوم الصحية، وجامعة الأميرة نورة، وجامعة حائل.
عنوان الدراسة باللغتين العربية والإنجليزية:
الكشف عن توارث طفرات جينية دوائية غير مستكشفة سابقاً في المجتمع السعودي
”Unveiling the Heritability of Selected Unexplored Pharmacogenetic Markers in the Saudi Population“
يُسعد مركز الملك عبدالله العالمي للأبحاث الطبية (KAIMRC) أن يُعلن عن نشر دراسة علمية رائدة تتناول ولأول مرة دراسة متغيرات جينية دوائية محددة (Pharmacogenomic - PGx) في الأفراد السعوديين.
يمثل هذا الإنجاز محطة بارزة وعلامة فارقة في مسيرة الطب الدقيق في المملكة العربية السعودية، حيث يقدّم رؤى مهمة وحاسمة حول كيفية تأثير الطفرات الجينية التي يتوارثها السعوديون على استجابتهم للأدوية.
تسد هذه الدراسة فجوة معرفية حيوية على المستوى المحلي والإقليمي، إذ إن الأبحاث السابقة في هذا المجال على السعوديين كانت محدودة، رغم الانتشار الواسع لاستخدام الأدوية التي تتأثر بوجود الطفرات والتنوع الجيني الفريد في السكان السعوديين. ومن خلال رسم خريطة لهذه المتغيرات الجينية، يمهد هذا البحث الطريق لعلاجات دوائية أكثر أمانًا وفعالية وتخصيصًا، بحيث تتماشى مع البنية الجينية لكل مريض سعودي.
لا يقتصر أثر هذا العمل الرائد على تعزيز الفهم العلمي، بل يدعم أيضًا الجهود الوطنية نحو تطوير جودة الرعاية الصحية وسلامة المرضى، عبر دمج علم الدواء الجيني في الممارسات السريرية.
يمكن أن تؤثر المتغيرات الجينية الدوائية (Pharmacogenomic - PGx) بشكل كبير على استجابة الجسم للأدوية، إلا أن البيانات المتوفرة حول انتشار هذه المتغيرات في سكان الشرق الأوسط لا تزال محدودة. وهدفت هذه الدراسة إلى استكشاف وراثة بعض المؤشرات الجينية في جينات دوائية مُرشحة لدى أفراد سعوديين أصحاء.
تهدف هذه الدراسة إلى تحليل أنماط الوراثة لعدد من العلامات الجينية المرتبطة بالاستجابة الدوائية، والتي لم يُسبق دراستها في المجتمع السعودي. وتسعى إلى استكشاف مدى انتشار هذه المتغيرات الجينية وتقييم تأثيرها المحتمل على فعالية الأدوية وسلامتها لدى الأفراد السعوديين.
1. سد فجوة معرفية مهمة في مجال الدوائية الجينية (Pharmacogenomics) في المجتمع السعودي.
2. تحليل متغيرات نادرة في الجينات الدوائية لم تُدرج من قبل في قواعد البيانات الخاصة بالسكان المحليين.
3. تحديد تكرار الأليلات وخصائصها الوراثية، ومقارنتها مع بيانات عالمية من شعوب أخرى (أفريقية، أوروبية، آسيوية).
1. العينة:
أ. 95 متطوعًا سعوديًا من الأصحاء، غير مرتبطين وراثيًا.
ب. تمثيل جيني مبدئي للسكان المحليين في بيئة خالية من الأمراض المزمنة.
2. طريقة التحليل:
أ. استخدام مصفوفة Axiom Precision Medicine Diversity Array
ب. تحليل 38 متغيرًا جينيًا (SNPs) في 15 جينًا من الجينات المرتبطة بالاستجابة للعقاقير، مثل: CYP2A6، SLCO1B1، NAT2، CFTR, IFNL3، وغيرهم.
ج. المقارنة بمراجع عالمية من قواعد بيانات مثل genomAD.
أ. تم اختيار المتغيرات بناءً على أهميتها السريرية وعدم توفر بيانات سابقة عنها في السكان السعوديين.
1. المتغيرات غير المكتشفة:
أ. لم نعثر على 26 من أصل 37 متغيرًا (70%) من الطفرات في العينة المدروسة.
ب. هذا الغياب قد يشير إلى خصوصية وراثية للسكان السعوديين مقارنة بمناطق أخرى.
2. المتغيرات المكتشفة:
تم العثور على 11 متغيرًا في 9 جينات دوائية، منها:
أ. ATIC (rs4673993): تكرار الأليل البسيط (MAF) = 0.71
ب. SLC19A1 (rs1051266): MAF = 0.48
ج. CHRNA5 (rs16969968): MAF = 0.35
د. IFNL3 (rs11881222): MAF = 0.30
ه. SLCO1B1*14: MAF = 0.14
3. المتغيرات النادرة:
أ. CYP2A6*2: MAF = 0.021
ب. NAT2*14: MAF = 0.011
ج. CFTR rs115545701: MAF = 0.005
4. مقارنة سكانية:
أ. لوحظت فروق جوهرية في تكرار بعض الأليلات بين السعوديين ومجموعات عرقية أخرى.
ب. بعض المتغيرات شائعة في السعوديين، لكنها نادرة أو غائبة في الأوروبيين أو الآسيويين.
1. وجود تباين واضح في الجينات الدوائية بين السعوديين وغيرهم من الشعوب، مما يدعم أهمية إنشاء قاعدة بيانات دوائية محلية (Pharmacogenomic Biobank).
2. غياب العديد من المتغيرات العالمية في السعوديين يشير إلى اختلافات سكانية في استجابة الأدوية، تستدعي الحذر عند تعميم نتائج الأبحاث الغربية.
3. هذه النتائج تعزز أهمية الطب الشخصي (Personalized Medicine) وتدعو إلى إدراج اختبارات الجينات ضمن الرعاية الطبية الوقائية والعلاجية في السعودية.
1. توسيع الدراسة لتشمل عددًا أكبر من المشاركين ومن مناطق مختلفة داخل المملكة.
2. ربط النتائج السريرية مع الجينات المكتشفة لفهم التأثير الحقيقي على استجابة الأدوية.
3. دعم السياسات الصحية لدمج المعلومات الجينية في وصف الأدوية مستقبلاً، خاصة للأدوية ذات التأثير المتفاوت جينيًا.
1. الدكتور محمد الشبيب (Mohammad A. Alshabeeb)
a) يُعتبر المؤلف الأول للدراسة، مما يشير إلى دوره الرئيسي في تصميم وتنفيذ البحث.
b) يعمل في قسم التحليل الدوائي بمركز الملك عبد الله الدولي للأبحاث الطبية (KAIMRC) بالرياض، المملكة العربية السعودية.
c) يتعاون مع جامعة الملك سعود بن عبدالعزيز للعلوم الصحية (KSAU-HS)، الشؤون الصحية بوزارة الحرس الوطني (MNGHA)، الرياض، المملكة العربية السعودية
d) له مساهمات سابقة في مجال الدوائيات الجينية، خاصة فيما يتعلق بالسكان السعوديين.
2. د. ديما الودعاني (Deemah Alwadaani) - مركز الملك عبد الله الدولي للأبحاث الطبية
3. د. سرين شلبايه (Sireen A. R. Shilbayeh) - جامعة الأميرة نورة بنت عبد الرحمن
4. د. فاطمة الهرز (Fatemah A. Alherz) - جامعة الأميرة نورة بنت عبد الرحمن
5. د. علي الغبيشي Ali Alghubayshi) - جامعة حائل، وجامعة فرجينيا كومنولث VCU بالولايات المتحدة.
